每四千个婴儿会出现一位DiGeorge症候群（DGS）患者，而约有百分之八的患者因主动脉缺陷导致身体下半部无法得到含氧血而死亡，有些患者可能发展出相关心脏问题，这些异常必须在前数月中以手术修正，另有面部异常、轻微智障及心理问题出现。
DGS为一项非常罕见的先天性异常疾病，其症状依个体间的差异而有所不同。此病主要是由于早期胎儿发展时期变异所导致的结果，这些变异发生在第3及第4 咽袋（pharyngeal pouches，此为后期发展成为胸腺及副甲状腺的区域）；于大部分病例中，第22号染色体都会有缺失的现象，而疾病症状的不同主要与染色体缺失中遗传物质的流失量有关。
DGS亦称为胸腺再生不良（胸腺无法自然发育）、胸线发育不良（组织发展缺损）或第三及第四咽袋症候群。这是一项先天免疫异常疾病，特征为缺乏胚胎发育或咽袋发育不良，其症状通常与先天性心脏缺损、心脏附近大血管异常、食道无法发育、颜面结构异常及副甲状腺低下症（副甲状腺分泌不足）相关。
由病理上来看，DGS主要为胸腺及副甲状腺缺失或发展不全导致不同程度T细胞免疫缺乏的现象，T细胞功能缺失可导致感染机会增加；而依不同程度之副甲状腺或胸腺发育不良，可能因血钙浓度过低而出现痉挛现象。若胸腺发育强烈受到影响，T细胞的免疫性则会出现缺失现象，因而导致感染率增加。
DGS来自于受孕后六到十周咽袋之正常胚胎发育受到阻碍所致，此阻碍可能会影响第一、第二、第三、第四及第六咽袋，其主要依此关键时期中何时发生阻碍而定；例如：第三及第四咽袋会影响胸腺及主动脉之发展，第三咽袋受到影响亦会使副甲状腺的发展受阻，而肺动脉主要是受第六咽袋的影响。
虽然研究者目前已知DGS基因为胸腺及相关腺体正常发育所必须，然而欲反转DGS的流失是困难的，有些反应如：心脏问题及言语障碍能以手术治疗，然而胸腺所产生的免疫系统T细胞流失较具威胁，且需进一步做重组及免疫功能方面的研究。
临床症状
DGS目前已被归类为三种形式：完全性、部分性及暂时性。异常面部特征包括：双眼距离过宽（hypertelorism）、眼部向上歪斜、耳部凹陷、颚部异常小、嘴部缺乏正常弓形嘴唇，其他临床特性包括悬雍垂裂为两瓣、高拱形上颚及说话有鼻音；亦可能出现尿道异常的现象；心脏结构异常可能发生，此异常包括：胎儿导致主动脉与肺动脉形成之动脉畸形及主动脉弓不对称等；有些DGS孩童亦有消化系统方面的异常及中度心理智障；虽然先天性心脏病为DGS的主要特征，然而有些病患却无心脏方面的问题。
DGS亦通常出现副甲状腺贺尔蒙分泌异常低的现象，此状况可能会导致痉挛。DGS孩童可能严重胸腺发育不良，故其存活期间感染机会可能增加，易感染病毒、霉菌及特殊细菌包括：Pneumocytis carinii，明显病症有：慢性鼻道感染、再发性肺炎、Pneumocystis carinii感染性肺炎、口腔白色念珠菌感染、黏膜白色念珠菌感染、尿布疹及腹泻，这些病患通常因虚弱而无法成长，容易导致猝死。DGS孩童大部分都还会有一些胸腺组织，当大部分的胸腺都存在，就不会有免疫系统缺乏的状况。
造因
DGS通常为自然产生，然而在一些病例中，此疾病可能以体显性基因遗传给子代，每胎自感染父母传给后代的机率为百分之五十。有百分之五至十的DGS为第22号染色体长臂出现缺失，此疾病发生于某些糖尿病母亲所生的婴儿，偶尔发生于怀孕期间持续饮酒母亲所生的婴儿中；DGS亦发生于胎儿早期发育时视黄酸（retinoic acid）代谢缺陷的婴孩（视黄酸胚胎病变）；所有这些状况都常见胎儿组织发展不完全，因而导致脑及神经组织异常。
DGS相关研究
目前在休斯顿贝勒医药学院（Baylor College of Medicine）及豪尔修医学中心（Howard Hughes Medical Institute）运用老鼠实验来研究先天性心脏病之遗传原因，并希望找出预防此疾病的方法。研究人员发展出一套老鼠实验模型用以研究DGS；他们找出造成缺陷的染色体缺失部分，并发现复制这段染色体区域可预防缺陷的产生。
在人类中，此疾病已被发现与第22号染色体部分缺失有关，此染色体缺失已知为del22q11，约包含25基因，两套22号染色体中仅有一套产生缺失，另一染色体则正常。一位研究DGS的助理教授Antonio Baldini博士发现：DGS鼠第16号染色体与人类染色体缺失的大小及基因成分相似，当两套第16号染色体中之一的此区域出现缺失，老鼠会在胚胎发展十天后产生心脏缺陷的现象，此可对应于人类的27-29天，此结果证实染色体缺失为DGS心脏缺陷的主因；然而令人惊讶的是，当老鼠染色体缺失部分被复制或有额外的一套染色体，心脏缺陷现象则不会出现。
此发现可能对于预防此心脏缺陷有很大的帮助，然而欲将此策略运用于人体，仍需更进一步的研究。由于老鼠第16号染色体缺失仅有15个基因，故目前研究造成问题的人类特殊基因可将焦点自25缩短为15个基因；另外10个基因缺失明显与先天性心脏病之造成无关。