何谓PWS？
PWS为第15号染色体异常所导致产生的一群症状，通常会造成身材短小、不自主持续性贪食症、肌肉张力弱及认知能力受损。此罕见之遗传异常疾病之发生率约15,000出生孩童中会出现一例，最早由Prader Labhart及Willi博士于1956年所提出。
症状
PWS的症状可能包括下列数项：
（1）中枢神经系统功能异常：缺乏身体控制、心智迟缓（IQ约只有70）、下视丘异常影响身体生长、性器发育、食欲、体温控制及情绪稳定。
（2）婴儿前期会出现严重肌能不足（hypotonia）及喂食困难的情形，通常导致运动神经控制不良、哭泣无力及吸吮困难等现象，虽然随着孩童渐渐长大会比较强壮，然而其肌肉张力仍比正常人弱。
（3）身材短小状况普遍：成人通常仅有5尺高，手脚都很小，且前额窄。
（4）婴儿后期约2至5岁开始则出现饮食过量及贪食现象，由于PWS患者的代谢仅为正常人的百分之六十，故他们维持体重所需要的热量较少，一旦饮食未加以控制便容易造成病态肥胖及严重的健康问题。
（5）行为困难开始于孩童时期早期，且成人时期仍继续维持此状况，其中包括：脾气控制困难、固执、不合群且拒绝沟通。大部分的患者会有偏执狂（obsessive-compulsive disorder，OCD）的症状，包括：不断重复排列、处理、关心及描述相同事物。
诊断及测试
PWS主要是由于缺乏父系提供之第15号染色体PWS/AS区域所导致。约有70％的PWS患者于父系提供之染色体上会出现染色体15q11-q13缺失的现象；而有25％的患者为第15号染色体出现两个染色体都来自母系（UPD）。而有5％则是由于盖印（imprinting）过程异常，导致父系基因表现缺失。
虽然目前具有精确的临床诊断标准，但PWS的诊断主要还是以DNA为基础的甲基化专一性PCR测试为主，此法可用以检测父系第15号染色体q11-q13上PWS/AS区域是否缺失，此测试的疾病侦测率超过99%；另外亦可进行萤光原位杂合(FISH)及UPD的研究。