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小芬在九月辛苦怀胎后，终于在医院内顺利产下小宝宝，可是，就在回家后几天，却收到医院寄来的通知书：小宝宝经过“新生儿先天代谢异常筛检”的检查，发现疑似患有“先天性甲状腺低能症”，必须带小宝宝到特定医院，接受进一步之检查。
小芬及家属都非常疑惑，小宝宝自出生以来，一直都吃得好、睡得饱，活力也很好，怎么会有“先天性甲状腺低能症”呢？什么又是“新生儿先天代谢异常筛检”呢？
所谓“新生儿先天代谢异常筛检”指的是政府大力推行的优生保健计划，主要针对五种先天代谢疾病，先天性甲状腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症及葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酵素缺乏症(蚕豆症)，在婴儿出生三天后，采取小宝宝之脚跟血滴在滤纸片上，等滤纸片阴干后，寄往筛检中心，期能早期诊断及早期治疗。
“先天性甲状腺低能症”的症状有：
（1）出生时可能呈迟产、后囟门开放和脐疝气；
（2）早期症状（头４周）有嗜睡、肌肉张力低、食欲不振、喂食困难、腹胀便秘及黄疸不退；
（3）后期症状则表情痴呆、身材矮小、大舌、哭声沙哑、皮肤干燥、毛发粗糙与智力发育障碍。
而这些原因，大多由于先天性甲状腺发育不良，致使新生儿体内缺乏甲状腺荷尔蒙。
一般而言，平均每3000个新生儿会有一个罹患先天性甲状腺低能症。初期的症状不会很明显，如果在出生后一、两个月内正确诊断此病并给予治疗，身体成长及神经发育均会正常发展。但若不及时发现，二、三个月后症状会慢慢出现，严重者将影响脑及体格发育，造成呆小症，尤其六个月以后才接受治疗者，大部份会变成智能障碍、生长发育迟缓及身材矮小。所以早期诊断与治疗非常重要，爸爸妈妈们在接到医院寄来的通知书后，一定要尽速带小宝宝回医院，以免造成终身遗憾。
至于小宝宝到医院后，会接受那些检查呢？
（1）甲状腺素（T4或free T4，Ｔ3）：看其是否过低。
（2）促甲状腺素刺激素（ＴＳＨ）：甲状腺素过低时，脑下垂体会多分泌一些ＴＳＨ，为了希望能刺激甲状腺多分泌一些甲状腺素，以供身体之所需。
（3）甲腺球蛋白（thyroglobulin）：有时体内之甲状腺素并无不足，但因缺乏甲腺球蛋白，以致无法运送甲状腺素至体内需要之器官。
（4）骨龄：检查是否有骨骼发育迟缓。
（5）甲状腺扫描（thyroid scan）及甲状腺超音波（thyroid ultrasound）：检查甲状腺之构造是否正常。
由于“新生儿先天代谢异常筛检”，目前大部分的“先天性甲状腺低能症”均能顺利筛检出来，病童也多能在父母、医疗人员之努力合作下，接受很好的医疗照顾。但是，对于那些新生儿甲状腺筛检正常的宝宝，是否就一定没有先天性甲状腺低能症呢？答案是否定的。因为目前台湾采用的是TSH筛检法，不能保证百分之百没有漏失，仍有一些像下视丘－脑垂腺－甲状腺低能症（hypothalamic-pituitary hypothyroidism）、甲促素延迟上升型甲状腺低能症（congenital hypothyroidism with delayed rise in TSH level等疾病，无法被筛检出来，所以爸爸妈妈们在见到婴儿出现疑似甲状腺低能症的症状时，无论是否已做过新生儿筛检，都应立即带到医院，期能早期诊断，迅速治疗。