建立在基因科学基础上的医学研究，可利用基因组计划所提供的信息，针对某种疾病的遗传学基础，从基因水平上探讨是否由于某些变异而导致产生该疾病的原因，进而确定药物作用或基因治疗的靶子。
过敏性疾病是严重危害人类健康的免疫系统疾病。在发达国家，疾病的人口比例有明显增高的趋势。过去的研究已显示，这是一种与遗传因素和环境因素均相关的疾病。人类基因组计划开始后，美国、日本等国家均成立了以基因资讯的汇集和药物发展策略相结合的商业性质的研究机构。在日本，就有由厚生省所属的医药品机构与8家民间企业共同出资设立的基因研究所，并与国立小儿病院合作进行临床基因组方面的研究。在锁定的几种与遗传因素相关的疾病中，过敏性疾病便被列为重点之一。从与异位性皮肤炎、气喘等过敏性疾病相关的基因及药物敏感基因的分析着手，目的在于提供药物治疗与基因治疗的依据。
常用的方法之一是将对某一种物质过敏病人（如对花粉过敏者）的T细胞或嗜酸性白细胞的RNA抽出，制成图谱，与来自正常人之同样样品做比较；取患者发病前后之细胞，做相同的比较，从而发现有变化的基因。再从基因库中寻找已知的变化基因，并确知哪些是未知的。当锁定某些变化的基因后，再扩大病例数，了解这一基因的变化在该过敏性疾病中所代表的意义。用这一方法，日本学者在8名花粉过敏患者的T细胞遗传物质中发现了包括ARA70在内的基因可能与他们的疾病有关。后来又收集了22名同样疾病患者的检体，特别对ARA70的基因表达做分析。结果发现，在低IgE组病人，该值是高的。
另一种常用的分析方法是单一核甘酸的多型性分析（single nucleotide polymorphism, SNP）。在人类约30亿碱基对中，99.9％为人类所共通，个人不同的部分只占0.1％。这部分不同可能由于一个碱基对的差异而形成，称为单一核甘酸的多型性(SNP)。这就决定了每个人对疾病的感受性及药物的敏感性和药物的代谢等均不同。SNP分析就是将这样的不同在基因图中一一标示出来，有利于建立以个人遗传特征为背景的资料档案，提供未来诊断及治疗疾病时用药的依据。
目前，欧美等国家在SNP的分析定位方面已经取得了相当的成果。至2000年5月，共发表的SNP就有15万个，并努力绘制SNP图，作为临床应用的基础。日本也从1996年起将此分析作为医学发展的核心课题之一，希望汇集出与包括过敏性疾病在内的危害国人健康之主要疾病相关的SNP资料库。