性联血丙种球蛋白缺乏症为一种遗传疾病，异常基因座落于X染色体长臂中央区域，因此此病通常见于男性，然而，此性联遗传疾病并无法证实所有患者家庭中都带有此基因，这可能是因为现代的家庭小或X染色体基因可能出现突变的结果。
此基因位点负责一特殊酵素BtK之制造，此酵素可促使B细胞之成熟并使产生抗体；因此，血丙种球蛋白缺乏症患者无法产生抗体，其中包括血浆中的丙种球蛋白，大部分的患者会有前B淋巴球（pre B-lymphocytes），然而很少此未成熟之B细胞可进而熟化为成熟B淋巴球，有些B细胞会出现在骨髓及血液循环中，但是其数量可能降低一百倍或更多；其他疾病组织症状有：淋巴结或脾脏中缺乏胚种中心，即缺乏淋巴球产生细胞，亦无扁桃腺及腺组织。