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每一百万人会出现一起慢性肉芽肿疾病，且男性与女性的患病比例为4比1，有百分之八十的患者是透过性联遗传得到此病，而剩下的百分之二十为体染色体隐性遗传，则需各自从父母双方同时得到两个异常基因才会患病。

　慢性肉芽肿疾病为一种遗传性疾病，疾病特征为体内中性白血球（neutrophils）无法正常杀死某些微生物，事实上，病患体内之中性白血球可正常移动到微生物入侵位置并将其吞入，此入侵者可能为细菌、真菌或原生动物，然而，在消化后必须经过一系列复杂的化学反应才可将入侵者杀死，但在慢性肉芽肿疾病患者体内，此正常之化学反应并未进行，此化学反应之关键为产生过氧化氢（H2O2）及其他氧代谢物用以杀菌。

　有些微生物可自行产生化学物质协助杀菌过程，这些微生物包括肺炎双球菌及嗜血杆菌，然而，某些微生物，我们称之为触脢（+）微生物，即可产生过氧化氢脢之微生物，它们不使这些化学物质产生，而缺损之中性白血球亦无法杀死入侵者。触脢（+）微生物有：葡萄球菌、大肠杆菌、假单胞菌、曲霉菌等。

　因此，慢性肉芽肿疾病患者会越来越容易受到某些细菌及真菌之重复性严重感染，感染部位包括：皮肤、软组织、呼吸道、淋巴结、肝、脾或骨头，由于正常致病菌移除机制缺失，故这些感染须花上数周到数月的抗生素治疗以清除致病菌。