生命的创造是宇宙最奇妙的事情，它由"无"中生"有"，并且使下一代酷似上一代，使地球上生命泉涌，生生不息！生儿育女是人性及生命的延续，当"哇"的一声雄壮声啼，宝宝来临人间，惊喜了辛劳受痛的母亲，雀跃了焦急不安的父亲!但若此时医师轻声一句：“你的小孩有问题！”或者孩子在成长当中，被发现有遗传疾病时，不管是由己遗传使得小孩有异常缺陷，或是"不知原因"形成孩子不完整，父母都会陷入罪恶、痛苦的深渊。
无辜的孩子生下来就带有缺陷，人生的路程步步惟艰，年轻的父母面对缺陷儿在养育及经济上的负担和身心的煎熬，有谁来分担？
“为什么会发生在我身上？我跟先生家族都没有人生过唐氏症的小孩啊？”
“上次怀孕在24周时超音波检查说胎儿是无脑儿，我想再怀孕，会不会又…？”
“我先生的表姊有个智障的小孩，我姊姊生了唐氏症儿，我现在怀孕有可能发生类似的情况吗？”“母血唐氏症筛检结果是高危险群，怎么办？”
“我不知道怀孕却吃了感冒药，会不曾造成胎儿畸形？”
“我已经生了两个正常的小孩，家族也没有遗传疾病，虽然37岁，有必要做羊膜腔穿刺检查吗？”
“我前胎小孩有心脏病，再怀孕可以预防吗？”
“月经该来却没来时，我做体检照了一张胸部X光，会影响胎儿吗？”
“羊腹腔穿刺检查会造成……？”这一连串的疑问及为什么，该找谁，或去那里可以找到解答呢？什么样的医疗、教育适合有缺陷的孩子?其实有时再发生的机率很小，不过却因为没有人提供正确的资讯，以致造成无必要的恐慌和担忧。
有时问题虽严重但是透过今曰的医疗技术，可以在怀孕早期检查，或者出生后加以治疗。当事人有了这些资讯后，比较可以做个适当的选择，这就是遗传谘询的目标。
遗传谘询就是由受过训练的专业人员将某疾病(或缺陷)与遗传的关系仔细的跟当事人(家庭)解说并讨论，透过诚恳的态度去了解当事人及其家属的身心情况，解答其疑惑，沟通讨论，并提供各种可行的对策。举凡前述的各种问题，遗传谘询工作者将针对疾病、情况或缺陷提供：
一、先天性疾病(缺陷)的可能原因，再发生机率，可行的产前检查方法和时机。
二、医疗事实，包括诊断、疾病过程及可能的治疗、预后。
三、选择适合个人及家庭的措施。
四、对疾病或缺陷的再发生率做最好的调适等。