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嘉义基督教医院 公共卫生室 王丽珠护理师

随着社会的繁荣进步与经济的高度发展，呈现出晚婚及高龄怀孕的现象，各种先天性缺陷儿出生，也相对的提高了，一般人对生育的态度，已由重量转变成重质，因此卫生署无不大力推动优生保健的工作，期望能预防及诊断胎儿畸形的发生。

《什么是遗传谘询》
遗传谘询是由专家协助提供有关遗传疾病之发生、诊断、治疗遗传方式及预估再发率谘询服务过程。

《什么样的人要接受遗传谘询》
１夫妻或双方家族中曾患有遗传疾病。
２三次以上自然流产。
３曾生育先天性缺陷儿。
４不孕症。
５孕妇早期感染德国麻疹。
６怀孕期间暴露在可能发生胎儿畸形之环境，如辐射线、孕妇感染梅毒。
７其他医师认定需接受遗传谘询者。

我在接触羊膜腔穿刺检查的工作，已有三年之久，感触颇多，时有助人喜悦之心情，时有力不从心的感觉，因为一般人对羊膜腔穿刺检查不甚了解，或存有倒霉之事不会落在我身上的侥幸心理，因而延误了我们的下一代。

案（１）曾有一位妈妈当初因高龄怀孕，医师曾建议她做羊膜穿刺检查她想前两位小孩都很健康活泼，且家族看来又无特殊疾病，因此拒绝做检查，当孩子生下之后，外表看起来像Down Syndwn，因此在我们的建议下，做了染色体检查，结果证实为转位型唐氏症，这位妈妈真是悔不当初啊！

案（２）有位孕妇做母血筛检，值为１/250以下，因此在医师的建议下前来预约检查，经我们卫教解释，她在返家后却又道听涂说，且在婆婆的反对下取消了羊膜穿刺检查，当孩子生下之后，检查染色体，竟为唐氏症，这位妈妈因一时的道听涂说，而需承担这样的后果，值得吗？

案（３）杨女士是位高龄孕妇，在我们的建议下，做了羊膜腔穿刺检查，结果为唐氏症，及时防止了唐氏儿的出生，这位妈妈对我们真是感激不尽呢！

一般人常将绒毛膜绒毛取样术与羊膜腔穿刺术混淆，今在此特简单介绍这二种不同之处：
一、 绒毛膜绒毛取样：
是在妊娠９周以后，胎儿大小超过２cm以上，直接抽取胎盘的绒毛组织来做染色体的细胞培养，常有报导因在妊娠９周以前施行绒毛膜绒毛取样术而导致胎儿肢体残缺案例。

二、 羊膜腔穿刺术：
是在妊娠16-20周时利用22号穿刺针，且在超音波的监下经由腹穿过羊膜，直接抽取20c.c.的羊水来做培养，此时胎儿的肢体已发育完全，因此不致于造成畸型的发生，此种检查不需禁食、麻醉、住院，检查完即可返家休息，非常的简便。

希望藉着这样的介绍，能够使民众对羊膜腔穿刺术有更进一步的了解。