血友病患者有一半的机会,会遗传给下一代,以往只好赌一赌运气,不过台大医院最近运用基因分析,在三十三个血友病家族中,找到了三十多个在性染色体上的突变点,其中二十多个都是新发现,台大医院基因医学部主治医师苏怡宁表示,以后可以透过检测,先知道患者家族基因突变的位置,在拿怀孕妇女胎儿的DNA比对,就可以知道胎儿是否罹患血友病,准确达到百分之九十九。
苏怡宁表示,在这些血友病家族中,就有一对祖母姊妹档,因为不知道自己是带因者,两人陆续怀孕生子,结果家族中十一人都是血友病患者或带因者,以后靠基因分析,就可以避免这种问题。建议在妇女怀孕十二到十六周,就可以采集胎儿的绒毛,羊水,进行基因比对分析。
很多血友病患者担心不能生下一代,家医科医师张文华解释,血友病主要有两型,A型是缺乏第八凝血因子,B型是缺乏第九凝血因子。其中A型约占80~85%,而B型占约15%。它们是一种性联隐性遗传,也就是基因的缺陷是出现在X染色体上。不过血友病患者中约有1/3是因基因突变导致,非遗传而来。
因为是性联隐性遗传,妈妈若已知是带因者,表示她的两X染色体中有一个是带有血友病基因的。如果爸爸是正常的话,爸妈所生的儿子中将有50%的机会是血友病患者,另外50%的机会是正常的。而女儿当中不会出现血友病患者,不过有50%的机会将成为血友病的带因者。
即使是带因者,也不用太担心,照样可以怀孕生子,只要及早告知妇产科医师是血友病带因者,怀孕后须及早作性别鉴定。如果是男胎的话,可经由产前诊断早期测知胎儿是否为血友病患者,若不幸是的话,只要及时终止怀孕,就可避免生下血友病小孩的麻烦,所以,不管是不是带因者,都可以正常的结婚生子的。