一般来说，大肠激躁症的病人在症状方面，为长期的腹绞痛、腹胀、腹泻、便秘、或交替性的腹泻与便秘。当然这样的症状与许多的肠胃科疾病很难区分，因此大肠激躁症的诊断必须等到其他疾病的可能性都加以排除之后才能下。例如先前讨论过的消化不良、吸收不良、乳糖不耐症、发炎性肠疾病、恶性疾病等等都必须加以排除。尽管如此，大多数的病患不需要实施侵犯性的检查，仍然可以依照假设性的诊断先给予症状治疗，例如大肠蠕动增增加的患者可以给予抗胆碱药物（Anticholinergic agents）。而便秘的患者可以先给予软便药。
根据电气生理学的研究指出，以便秘的症状为主的大肠激躁症患者，大肠的非蠕动收缩时间平均比正常人多出四倍，这样的收缩方式会阻碍正常的大肠排便，延长排便时间，造成便秘的症状；另一方面，以腹泻的症状为主的大肠激躁症患者，过度收缩发生在小肠末端与大肠的交接处，因此加速了食物通过大肠的时间，造成腹泻的症状。然而这样的模型仍然无法合理的解释腹部疼痛与直肠肛门的症状，根据直肠肛门的汽球张力检查纪录显示，以便秘的症状为主的大肠激躁症患者，它的神经反应阀值较高，对于肛门口的粪便容量无法正确的感应，因此造成便秘的症状；另一方面，以腹泻的症状为主的大肠激躁症患者，它的神经反应阀值较低，因此只要少量的粪便就能引起便意，而造成腹泻的症状。大肠神经反射性的收缩和肛门口的张力造成了一个循环，用这个模型可以解释许多大肠激躁症的症状。研究人员也发现，大肠排便制约行为的形成与小时候的学习模式有关。
此外，大肠激躁症的病患一般都有精神科方面的症状，大部分都是属于焦虑症和情绪障碍的疾病。由于精神症状与大肠激躁症有连带的关系，所以控制精神疾病的症状对于大肠激躁症也有帮助。这也可以解释为什么大肠激躁症和精神疾病一样，都是长期的慢性疾病，也容易复发。因此除了肠胃方面的症状治疗之外，适量的抗焦虑药物或抗忧郁药物也相当有效。如三环类抗忧郁药物（Tricyclic antidepressants）等。
临床统计显示，大肠激躁症的患者有60%在四十岁以前发病，50%在三十岁以前，25%在二十岁以前。约有90%的病患有腹痛的症状，10%的病患有腹泻的症状，有30%的患者觉得有过度排气的症状。约有50%的患者自觉症状与压力有关，有60%的患者出现焦虑及忧郁的症状。这样的症状通常会持续很长的时间，长期追踪的结果发现，发病一年后有50%症状不变，有36%症状改善，有12%症状消失，有20%症状加重。一般来说，即使短暂痊愈之后在两年之内症状也会复发。大部分的大肠激躁症都属于良性疾病，很少造成体重减轻的症状，只是病程常常拖拖拉拉，并持续困扰病患的日常生活。
诊断与检查方面，为了节省健保化费，对于以便秘为主要症状的大肠激躁症必须排除恶性疾病的可能性，特别针对四十岁以上，有体重减轻或家族肠癌疾病史的病患，必须实施大肠内视镜检查。简单的粪便潜血检查和血液学检查是必要而且便宜的项目。以腹泻为主要症状的大肠激躁症必须排除慢性腹泻的相关疾病，例如发炎性肠疾病、斯波卢、感染性疾病、消化不良或吸收不良、后天免疫不全症候群等，有必要时仍然要实施大肠内视镜检查。粪便的培养和发炎细胞的染色是必要而简单的项目。
由于消化系统本身也是内分泌器官，除了分泌消化液之外，也会分泌荷尔蒙。消化系统本身拥有许多的淋巴组织，它也是人体的免疫系统。另一方面，消化道的细胞含有许多神经传导素的受体，所以消化系统与自主神经系统也有紧密联系。在这种错综复杂的交互作用之下，大肠激躁症本身，无疑的，揭露了消化系统也有它的“情绪反应”。吾人所熟知的消化性溃疡是最早被人类注意到的“情绪反应”，根据直接观察的实验显示，胃在情绪高张的情况之下，也会局部充血、胃酸过度分泌、胃壁出现表面溃疡的情况。由于大肠和小肠的情绪反应过于复杂，症状常常与其他的肠胃疾病类似，又不像胃可以直接自皮肤造口观察，所以这是西方医学过去两百年来所忽略的部分。目前最新的研究在于利用更为专一的受体阻断剂来减缓大肠过度的情绪反应，其实跟治疗精神疾病的机转相当类似。
尽管每年都有新的研究成果发表与新的药物出现，这个迷样般的疾病至今仍然困扰着肠胃科的医师和病患。相较于它奥妙的本质，我们的所知仍然很有限。