查找! 分享! 健康知识

肌肉萎缩症（ｍｕｓｃｕｌａｒ　ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ）为一种严重肌肉虚弱及肌肉组织流失的疾病，依据美国肌肉萎缩症协会（ＭＤＡ）的统计，目前约有三万名美国人患有此病。美国一群研究人员于八月发现了造成某类型肌肉萎缩症的基因，此发现将使医师能快速及正确有效地诊断此疾病。

　肌肉萎缩症的主要病征为：身体各部的肌肉逐渐虚弱及分解。于１９９２年，美国明尼苏达大学人类遗传所的科学家们发现：基因突变所造成成人最常见的一型肌肉萎缩症称为DM１，主要是由于人类第三号染色体上的基因突变所导致。

　大部分遗传疾病中的基因突变都是因促使异常蛋白的产生而引发某种疾病，然而新的研究指出，基因突变与某类型最常见的肌肉萎缩症相关，则是透过另一种全新不同的致病机制使人患病的。于科学期刊上记载，DM１突变并不影响任何蛋白制造之基因，它是首起由于缺陷RNA所引发的疾病。

　目前科学家又发现了第二型的肌肉萎缩症（DM２），它也是由不影响蛋白质制造的基因突变所导致，DM１及DM２有类似的症状，然而DM２的症状通常较不严重，且与其他型的肌肉萎缩症不同的是，它亦引起许多其他症状包括：贺尔蒙问题、眼睛白内障、心脏疾病、胰岛素不敏感及肌肉放松困难等等；这些症状有时出现于孩童时期，然而一般在二十岁以前诊断不到此疾病。

　依据美国明尼苏达大学Laura P.W. Ranum博士所领军的研究人员指出：DM１及DM２似乎是由于基因突变造成重复性序列导致ＲＮＡ过长所致。ＲＮＡ主要负责将ＤＮＡ遗传讯息转译为功能性细胞蛋白，在过去，一般认为它仅只是遗传讯息的携带者而不会成为造成疾病之直接原因。

　此项发现不但有助于肌肉萎缩症的正确诊断，亦可在未来疾病治疗上设计出限制重复ＲＮＡ产生或累积的方法，这对于治疗这些疾病可能有所助益。