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我有一位做试管婴儿的病人,她是因为丈夫无精症,到本院进行显微手术取精(MASA)及做单一精虫显微注射(ICSI)的试管婴儿。很幸运,她一次怀了双胞胎。
在16周的时候我帮她做羊水穿刺,发现两个胎儿里有一个是特那氏症候群(45X0 Turners Syndrome),我开始进行非常详细的谘询,其中有一点,我提到假设这一个女儿生下来,要生育可能会不孕症(P.O.F.),其实要怀孕也必需与别的女人借卵子,进行卵子捐赠,因为特那氏症候群的心脏血管弹性的纤维有缺陷,会有主动脉剥离的可能,这个危险性很高。我也拜托病人与台北的杨兰平教授通过电话,病人经过一个礼拜的思考,也反覆来我的门诊做谘询,确定要把她生下来,并在病例上注明,签下切结书。
为什么我这么担心将来这女孩子的问题呢?因为美国哈佛大学,他们统计1997年全美国有146位特那氏症候群,利用卵子捐赠达到怀孕的目的,146个里面有一个因为主动脉剥离而死亡,这146里面又有4位在怀孕当中死亡,因为特那是症侯群的病人有4分之1(25%)到2分之1(50%)的机会,有心脏血管的疾病。
如果特那氏症候群的病人,要怀孕,要审慎评估心肺功能,才能够确定你是不是熬的住熬不住这个怀孕的过程,而不于发生因为怀孕而死亡。
所谓的特那氏症候群是染色体在X的地方少一条,染色体为4X0。我尊重病人的决定,因为他们有他们的抉择,所以假设特那氏症候群要怀孕,在怀孕前先用超音波评估先天性新血管疾病才能够进行卵子捐赠的试管婴儿。