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光田综合医院 妇产科 卢堂安医师
一名十九岁的少女数月前在母亲的陪同下前来光田医院妇产部求诊，患者的母亲向医师表示，少女至今仍未出现月经来潮的现象，经医师检查才发现是一起罕见的基因突变所造成。

光田医院妇产部卢堂安医师指出，少女的身高约165公分，且乳房也有初步的发育，其余外观身材也与一般女孩并无差别，因此个案的母亲一直未发现女儿的问题，一直拖到今年才由女儿告知此事，于是赶紧前往医院就医。

卢医师表示，经检查证实少女发生的原因为偶发性基因突变所造成，发生机率约为十万分之一，会使性腺发育不全，因此少女的子宫很薄很小，以生理年龄来看，约为四、五岁小女生才有的子宫。在经由核磁摄影检查后发现，除了少女的子宫发育不完全外，同时也看不到卵巢的存在；另一方面骨质密度检查也已经出现第二度骨质疏松症的现象。

卢医师指出，少女在缺乏荷尔蒙的影响下，除了无月经外，更会比一般人容易产生骨质疏松症及心脏方面等疾病，因此当务之急就是给予动情激素与黄体激素的治疗，除了预防疾病的发生外，还帮助她第二性征发育的更完整，同时避免皮肤等器官提早出现老化现象。

不过，卢医师也进一步表示，以此案例的情况来看，该名少女最佳的治疗结果只能让子宫发育完全，但其卵巢由于已萎缩，无法自行制造卵子，日后只能借助他人的卵子制造怀孕的机会。

因此卢医师提醒所有家长，类似此种病例的特征为第二性征不明显，例如：乳房发育不完全、无腋毛与耻毛，如有上述症状者，家长就需特别注意；另外，一般女孩初经年龄约在九至十四岁左右，有些家族遗传会迟至十六岁才出现，但若超过十六岁就需注意是否为疾病或其他原因所造成。