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随着国人生育率下降，政府订出奖励生育方案。但对新手父母来说，孕育下一代虽是令人喜悦的事，但如何避免产下先天畸形胎儿，却也是每一对父母相当关心的课题。根据医界研究，虽可透过定期产检发现重大胎儿型态外观缺陷或畸形；或透过血清或染色体检验鉴定，都可以作为终止妊娠或继续怀孕至胎儿出生的参考。

产下健康宝宝，是每一对父母的愿望。但随着生活习惯改变，许多传遗方面疾病，如何避免优生遗传疾病造成下一代的不健康，优生保健成了产前诊断的重要依据。

产妇科医师指出，目前能够在产检时预先被诊断出来的疾病，只有少数几项而已。如重度甲型或乙型地中海贫血症、家族遗传性肌肉失调、血友病，以及典型的先天性副肾皮质增生症等。

至于像一般父母担心的，如智障儿、低能儿、弱视、视网膜病变、甚至精神方面疾病、以及最头痛的先天性心脏缺损，因非关遗传性疾病，一般单靠产检，实在很难提早发现，无法纳入优生保健。

在临床上，产妇可接受染色体异常儿检测。医师指出，最常见的染色体异常，是体染色体数目的异常，如21号三染色体症(即唐氏症)；18号或13号三染色体症。其中又以唐氏症较为大家所熟悉。

通常这类异常疾病，可经由孕妇采行羊膜穿刺检查得知结果，一般而言，染色体异常儿会经由这项检查而被筛检出来。但值得一提的是，羊膜腔穿刺检查本身也有其风险性，有可能并发后遗症，如导致流产、破水、感染或早产等问题。

也因此，除非是超过35岁以上的高龄产妇，否则也并非医师都会希望产妇接受检查。目前产检项目也包括了血清筛检，亦可提供唐氏症、神经管缺损症、腹壁缺损症等问题，提供良好的筛检对策。

但不可讳言地，目前医界尚无法提供一套绝对有效、可过滤出所有罹患病儿，但产检有其必要性，在优生学上所扮演重要的角色。