过去在台湾，由于缺碘摄取造成甲状腺肿的案例很多，俗称大脖子病。这个现象在饮水食中加碘后已逐渐改善。此外，甲状腺如果有病造成甲状腺分泌过盛，就会造成新陈代谢机能亢进（Hyperthyroidism）的症状，如心悸，手颤抖，体重减清等。格雷氏甲状腺肿（Graves disease）是其中最常见的一种造成甲状腺分泌亢进的自体免疫疾病，还会造成突眼的症状。
目前甲状腺最常见的疾病就是长出小肿瘤，叫作甲状腺结节（Nodular goiter）。根据统计其发生率高达成年人口的4-7%，但却只有少数的人有症状需要治疗。甲状腺结节可由触摸颈部，叫病患作吞口水动作发现；也可经由超音波检查获得诊断。
一旦发现甲状腺结节后，需要注意的问题，首先是肿瘤本身是否有分泌甲状腺素的功能，如果有，叫作毒性（toxic）结节性甲状腺肿，而判断是否有功能的依据除抽血验甲状腺素值（T3 and T4）外，还可使用核子医学扫描。其次是肿瘤是否有可能是恶性。一般而言，冷结节较热结节有较高的机率为恶性肿瘤。使用细针抽吸是判断甲状腺病理的重要工具。
甲状腺结节如果为毒性型，或冷结节怀疑恶性肿瘤，以及细胞抽取证实或疑似恶性者均需考虑手术治疗。甲状腺结节虽为良性，但可因时间而逐渐增大。在笔者的门诊，常会接到许多巨大肿瘤掉入胸腔的个案; 有些则会因此压迫气管而需插管解除症状。像此类的病患，应及早接受手术，以免肿瘤太大造成手术上的困难。
如果甲状腺结节为恶性，除甲状腺要作近全或全切除术外，还要加作淋巴廓清与术后I131放射治疗。在手术的过程中，应格外注意副甲状腺的保留与避免喉返神经的损伤。