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彰化基督教医院肿瘤中心主任 张正雄 审阅

我们知道许多的癌症，与环境有很大的关联性，例如：肺癌与空气污染有关、口腔癌与嚼槟榔有关，膀胱癌与饮水有关，但也愈来愈多的研究发现，癌症与基因有关，其中结肠直肠癌的高危险群---家族性大肠息肉症就是基因出了问题，它的特点是染色体显性遗传，除此有家族性大肠息肉症的病人，在40岁之后，高达100%会转变成大肠癌。

在癌症研究史上，著名的基因位在第17号的染色体P53，因为P53的发现，开启了癌症的致病机转，因而奠定一连串“致癌”与“抑癌”基因的理论基础，研究发现家族性息肉症的人，在第5号染色体有基因缺失，这段的基因缺失容易导致结肠直肠癌的发生。

什么叫做家族性大肠息肉症？就是家族中有许多人都有发生息肉之倾向，因为这是显性遗传，所以不论父母、兄弟姊妹、儿女都有罹病的可能。通常在青春期之后，肠道开始出现腺性息肉，这类病人肠道少则数百个，多至上千个息肉，甚至将大肠表面覆盖，有些病人除了大肠外，还可能达到小肠甚至是胃。

疾病表现通常发生在约二十几到三十几岁年轻人身上，会出现血便、腹泻、缺血性贫血等症状，部分的人会因为息肉多到发生肠阻塞或肠套叠，疾病诊断通常要靠身体健康检查，或是家族肠镜筛检时才被发现。也有些人是息肉已经转变成大肠癌，经过检查才被诊断是家族性的大肠息肉症。

当确定是家族性大肠息肉症候，医师通常为了预防大肠癌，而会建议做大肠切除，因为随着年龄增长，这类病人通常无法逃脱大肠癌的魔掌，手术范围通常是保留肛门及直肠，除此大肠全部切除，然后将回肠与直肠接合。

基因的缺失是无法改变的事实，如果家人有罹患大肠癌，直系亲属应接受适当筛检，不要让家族的遗憾传承下去。