那什么是先天性巨大结肠症呢？就是因为某一段大肠壁中的神经节缺损，导致大肠壁无法舒张，以致粪便无法往肛门口运送，堆积在大肠中，而使得大肠因粪便的堆积而变得很巨大，这就是所谓先天性巨大结肠症命名的由来。但要特别注意的是，变成巨大的部分，其神经节并没有问题，神经缺损的是末端无法舒张的部分。
就发生率而言，五千个小朋友当中，约有一个小朋友可能罹患此病，而男生罹患此病的机率约为女生的四倍。
先天性巨大结肠症的病童，其肠壁神经节缺损，最常发生在直肠的位置，也就是靠近肛门口的地方，通常缺损神经节的肠子，只有一小部份，诊断的方法是先由肛门灌入钡剂摄影来筛检，再以肛门压力检查，及直肠病理切片来确定诊断。一经确定诊断后，则必须接受手术治疗，切掉没有神经节的肠子，把正常两端的肠子接起来，一般而言，手术后的情况都有不错的结果。