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彰化基督教医院肿瘤中心主任张正雄审阅

在许多的研究中发现，结肠直肠癌的前趋变化中，腺瘤样息肉是最常见的。可是在某些好发结肠直肠癌的家族，却看不到这些大肠息肉，于是科学家便不断的研究这个问题，随着基因密码逐渐被人类所探索破解，目前已经找到MSH2及MLH1这两个基因，与罹患结肠直肠癌有莫大的关联。其中MSH2基因在第2号染色体上，MLH1基因在第3号染色体上。

正常人体细胞是循着规律有序的规则进行分裂，但是规则一旦被破坏，就会导致分裂脱序，此时产生疾病甚至是癌症。癌症虽然与环境有关联，但愈来愈多的研究报告皆显示，大部分癌症可能还是源自于基因突变有关。

以往认为癌症基因有两大类：“致癌基因”，这是引起癌症的发生；“抑癌基因”，当基因失去功能时，引致癌症的发生。但研究人员在探索癌症与基因的关系过程中发现，基因与蛋白质参予了细胞分裂与DNA的复制，蛋白质可以修补DNA复制过程产生的误差，但这些基因或蛋白质部分发生突变，无法正常运作，则会造成DNA误差无法修补，这可能导致无法控制癌细胞生长，发生了结肠直肠癌。

遗传性非息肉结肠直肠癌罹病的家族成员，指的是家族中连续二代有三个近亲有结肠直肠癌，且其中二人为一等亲，同时至少一人的年纪必须小于50岁。这些病人出现癌症的年龄通常较年轻，约在50岁以下，一般遗传到此基因的家属，终身发生结肠直肠癌的机会高达80%，远高过一般人，所以有家族基因者，应该每年定期做大肠镜检查，来防治大肠癌。