肾上腺脑白质退化症是一项罕见的遗传性代谢异常疾病,主要是由于脑内覆盖神经纤维的髓鞘(myelin sheath)流失及肾上腺退化所导致的进行性神经功能退化,进而一步步趋向死亡。患有ALD的患者在他们的脑和肾皮质中聚积了相当多的饱和长链脂肪酸,这是因为酵素无法正常分解这些脂肪酸的缘故;当1993年ALD基因被鉴定出来的时候,令人讶异的是ALD基因所负责制造的蛋白其实是传输蛋白的一种,它并不是一种酵素,也因此目前医界仍然不太清楚?什么这种传输蛋白会去影响分解脂肪酸酵素的功能?且这些非常长的长链脂肪酸要累积到多高的浓度才会造成神经纤维髓鞘的流失?
目前,所有与ALD蛋白相关的传输蛋白都已被发现在酵母菌Saccharomyces cerevisiae中,研究人员也在老鼠上建立了动物实验模式,期望能进一步了解ALD,早一点研发出有效的治疗方法。