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曾经有一位“神色紧张”的妈妈带着他的女儿找我求诊,母女在诊所一站,很明显身材高矮差很多,他妈妈先问道:“医生,我女儿月经怎么到现在18岁了,都还没来?”
女儿的身高(矮)似乎透露了答案,我请母女入超音波室做个腹部超音波,子宫小小的,卵巢则似乎不见芳踪,我检查了他女儿的乳房,平平的,一如“盾状”,我告诉这位心急如焚的妈妈:“可能是透娜氏症候群,这是一种染色体的异常,为 45X0,也就是少了一条X性染色体”。做妈妈的要求进一步确认,我帮他女儿做了染色体检查,两周后果真是45X0,证实了我的假设。
这种透娜氏症候群,因为少了一条 X染色体,卵巢呈“线状”,没有动情激素分泌,所以子宫小小的,乳房也没有发育,又称为“盾状胸”,抽荷尔蒙,他的“FSH”(滤泡刺激素)超过40mIU/毫升。
他可不可能生孩子?因为卵巢没有卵子,所以是不可能生育的。倒是可以利用荷尔蒙疗法来刺激他乳房的发育及预防骨质疏松症。
另外有一种人也是没有乳房发育,但有小小子宫的病人叫“卡门症候群”,这是因为他的下视丘分泌的促性腺激素(GnRH)或脑下垂体分泌的性腺刺激素不足所引起的,这种卡门症候群也有“嗅觉”的异常(不知香、臭),因为他分泌促进腺刺激素的神经细胞来自于嗅觉区,所以先天性“促性腺刺激素”缺乏,也会同时发生嗅觉的异常。
还好卡门症候群(Kallmans syndrrome)可以利用荷尔蒙补充,来促进乳房的发育,想要怀孕,再给予含有黄体刺激素及滤泡刺激素的针剂,便可以成功怀孕。
女人的“好朋友”(有人称“大姨妈”)其实是一个女人健康十分重要的指标,一个月规则来一次月经,通常代表生育能力比较没问题,一旦月经不来,那就“代志大条”啰!