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国军澎湖医院新陈代谢科李信堂主任
家族性高胆固醇血症，是显性体染色体遗传，约500人中有一位，其致病之缺陷主要是制造低密度脂蛋白接受体的基因发生了一系列的突变，致细胞表面的低密度脂蛋白接受体不足，因而胆固醇无法代谢而堆积于血液中，过多的胆固醇导致早发性的动脉硬化性疾病。大部分小孩一出生就知悉。异质接合体（Heterozygote）型家族性高胆固醇血症患者，其低密度脂蛋白接受体仅有正常的一半数目，其胆固醇介于350~500㎎/dl，体检时常可见肌腱黄斑，尤其是脚跟的阿契里斯腱及手指伸展部位的肌腱，有的眼睛会有早发性的老人环。若无接受适当的治疗，约40~50岁就会发生冠状动脉心脏病。女性因有女性荷尔蒙的保护因素约晚10年发病。
治疗上，积极的饮食治疗，运动及保持理想体重外，危险因子如高血压、糖尿病的控制格外重要，而戒烟特别值得鼓励。当然了，加上适切的降血脂药物治疗是必要的。Statins、胆酸结合剂或烟碱酸做单一的药物选择皆可，有时则需予数药并用（两或三种）方能使胆固醇值降低至理想范围。
重要的是，病患不可讳疾忌医，继续规则的接受门诊追踪及治疗，定期的测量胆固醇值，超过40岁以上之男性或50岁以上之女性病患，可建议每年做一次履带式运动心电图，至于有胸部不适症状者，更不可掉以轻心，尽速就医检查治疗，早期诊断早期治疗，以免挽救不及，遗憾终生。