1.先天性甲状腺低能症
2.苯酮尿症 PKU
3.高胱胺酸尿症 Homocysteinuria
4.半乳糖血症Galactosemia
5.葡萄糖
6.磷酸盐脱氢酵素缺乏症(蚕豆症) (G6PD deficiency)
其中G6PD deficiency 发生率约3% (很高)且得此病又不一定发病，故不列入重大伤病，除上述疾病之外，尚有好多先天性代谢异常疾病，如 Amino acid 代谢异常: Phenyl ketonuria (PKU)、Organic acidemia、Homocysteinuria、如 Lipid 代谢异常: Adreno leuko dystrophy (ALD) (电影：罗仑左的油)、如：醣类代谢异常 Glycogen storage disease、 Galactosemia，这些疾病通称为新生儿先天代谢异常疾病 Inborn errors of Metabolism。