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‘铁’是人体所需的营养素之一，当身体有足够的铁，细胞便会停止自食物中吸收更多的铁；但身体的铁若不足，细胞便会自食物中吸收更多的铁。这样的机制在西方世界中的一项遗传性疾病---血色沉着症（hemochromatosis）中显然是运作不良的。
目前，位于德国海德堡的欧洲分子生物实验室（EMBL）及美国哈佛大学医学院的研究人员已发现一项基因与此疾病有关联，此研究结果也将改变人们对于血色沉着症发生过程的了解。
EMBL科学家Martina Muckenthaler表示：“过多的铁会造成肝癌、心脏疾病或其他致命性疾病。某基因突变会导致血色沉着症，主要是因为影响了肠道吸收铁的功能。”血色沉着症患者主要是自父母各遗传了一称为Hfe的缺陷基因所导致；这样的基因缺陷会使患者肠道吸收过多的铁，许多年后，通常在中年，过多的铁便会造成严重的疾病。
截至目前为止，大部分的科学家们都认为主要是因为错误肠道讯号显示有过少的铁，因而导致肠道细胞制造较多传输蛋白来吸收铁质；然而，EMBL及哈佛研究团队则重新推演导致疾病的模式，认为Hfe与铁之间的关联性主要是针对肝脏而非在肠道中。EMBL团队利用DNA晶片技术来研究铁质的吸收，这样的方法使得科学家们监测出细胞基因针对外在变化所做出的反应，例如：铁浓度增加。
类似的研究也由哈佛大学医学院Nancy Andrew团队所进行，他们发展出一种不具有Hfe基因的老鼠或此基因有突变的老鼠，两者都有铁质吸收过多的现象，因而呈现血色沉着症疾病症状。DNA晶片技术也用来比较这些老鼠与正常老鼠之间细胞的不同，自过去的模式推测，Hfe基因缺陷细胞会有铁缺乏的现象，因而应该会在肠道中产生较多的铁吸收蛋白，然而结果并不如预期，因此研究人员把焦点放在突变Hfe所造成的其他影响上，结果发现在肝脏中，一项称为hepcidin的分子并未被适当地活化。
当正常老鼠体内的铁浓度上升，其肝脏会制造较多的hepcidin，hepcidin作用类似贺尔蒙，可降低肠道中的铁质吸收；而在突变老鼠或缺乏Hfe的老鼠中并未见此现象，即使研究人员直接将铁剂注射道老鼠体内。这证实了Hfe确实与铁及hepcidin具有关联性，因而重新改写过去的旧模式。
Muckenthaler表示，目前仍有许多问题尚待解答，比如说，肝脏表现hepcidin是如何改变肠道铁质吸收的？缺乏hepcidin，身体似乎无法控制肠道分子Cybrd1？正常铁原子携带三个正电，细胞是无法吸收此形式的，而Cybrd1的作用就在于使铁成为携带二正电的原子，因而可以被传送，因此，若Cybrd1一直呈现活化状态，许多铁便可被吸收，反之则吸收降低；hepcidin的正常作用可能就是阻断Cybrd1，因而降低铁质的吸收率。
因此，目前科学家将焦点改放在肝脏，期望将铁质、Hfe与hepcidin的关系勾划得更清楚。研究也强烈暗示身体吸收铁质的作用与免疫系统有关系，其中hepcidin似乎也扮演着重要的角色。