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柯沧铭 柯沧铭妇产科基因飞跃生命科学实验室
台湾民众中α-thal 1，α-thal 2和β-thal的带因率约分别为4%，1%，和1.5%。夫妻两人如皆为α-thal 1或β-thal的带因者，则其子代有25%为重型地中海型贫血患者。在α-thal 1带因者之中，大约97%属于东南亚型，另外的3%为菲律型。在原住民的调查中，可以发现不同种族其地中海型贫血的带因与基因型差别很大。阿美族的甲型地中海型贫血带因率高达8.2%，而4.1%有α-thal 1的基因缺陷，其中约有75%属于菲律型。平地人中如发现有菲律型的地中海型贫血，不少人可追阴其祖先有原住民的血统。在α-thal 2的基因型中，主要还是单一α基因缺失，Quong Sze型或Constant Spring型等。在乙型地中海型贫血方面，在台湾总共有18种不同的类型被发现，最常发现的四种基因型IVS-II654，codon 41/42，-28，和codon 17突变型占了92%。另外还有0.5%的带因者其基因型不明。
◎产前孕妇地中海型贫血带因状况筛检
为防止重型地中海型贫血胎儿的出生，1991年卫生署开始建立孕妇地中海型贫血的筛检系统。孕妇于第一次产前检查中即测定其CBC，如MCV或MCH明显低于正常值，则应尽快检查其先生。若夫妻两人的MCV与MCH值皆偏低，则应亲自或寄送血液至地中海型贫血认确单位（台大、台北荣总或高雄医学院附设医院）作进一步的检查。其检查项目包括HbA2、HbF，含铁蛋白（serum ferritin）和基因型的测定。根据近年来至台大医院作确认诊断的1228对夫妻分析，647对（52%）皆为甲型（α-thal 1）的带因者；119对（9%）皆为乙型带因者；244对（19.9%）夫妻，一人为甲型，一人为乙型的带因者；另外有226对（18.4%）夫妻，一人为甲型或乙型的带因者，另一人则纯粹因缺铁而造成MCV戌MCH偏低。此外在诊断为甲型或乙型地中海型贫血带因者中，大约有15%亦有某一程度的缺铁状况。显示即使目前台湾民众的饮食状况虽然不错，但孕妇缺铁的状况也非很少。适当的补充铁质，相信对孕妇及台儿的健康会有所帮助。
◎地中海型贫血的产前诊断
夫妻两人如为同型的地中海型贫血带因者，则其胎儿需要作产前诊断。如果为甲型而且孕妇求诊时已超过16周，原则上可以利用超音波的细微变化，如胎盘增厚或胎儿心脏扩大怀疑是否为异常。对于可疑的个案可以直接抽取脐带血，当场即可得到诊断。如果周数超过16周而仍没有任何超音波图上的变化，一般而言应不会患重型甲型地中海型贫血，可以用超音波每个月踪，至6个月即可。如孕妇求诊时不满16周，则建议其接受绒毛采样（最早不低于10周，即CRL>4㎝），然后利用Southern blot hybridization加以确认。
对于乙型地中海型贫血的夫妻，我们建议10周以后即以绒毛采样、羊膜穿刺或抽取脐血得到胎儿DNA，然后利用2种方法诊断（通常为ACRS加上直接序列分析）以确保没有让诊。台大医院利用基因分析，已经产前诊断了1005例可能罹患甲型或乙型地中海型贫血的胎儿，得到相当不错的结果。