虽然目前科学家们尚未鉴定出导致阿兹海默症的确实基因,然而他们已将焦点放在人类第十号染色体上。近期“科学”期刊报导了三批科学家分别对于老年阿兹海默症,即晚发型阿兹海默症,发生的最新研究发现。阿兹海默症影响全球超过两千万人口,且为一项进行性退化性疾病,最终会导致记忆力丧失及失去身体功能控制;此疾病之定义为脑部结构改变,即出现一种叫做淀粉体(amyloid)的蛋白及其他含有不同蛋白之纤维性纠结,淀粉体沉积可能造成脑中神经细胞的死亡,因而导致解剖学上所谓的“斑块”或死亡组织束。

 科学家们今日在科学杂志上报导说:他们相信并开始着手鉴定参与贝塔-淀粉体(amyloidβ)制造过程及浓度调节的基因;美国国家老年研究中心主任-理察霍兹指出:‘随着婴儿潮时代出生人的老化,现今急需了解阿兹海默症发生原因,这些与疾病相关遗传基因位置的发现将有助于进一步找出危险因子及此病症之生物机制,并进而找出诊断、治疗及预防此病的方法。’

 遗传基因有助于科学家解释造成体内细胞疾病之途径,一旦科学家们找出与这些疾病相关的基因,便可研究改善诊断测试及疾病治疗法;在过去,医师由于已确认遗传物质,故便能有效诊断及治疗许多疾病如:镰刀型贫血、乳癌。

 由Mayo临床研究中心(Mayo Clinic)的Steven Younkin博士所主导的研究报告发现:阿兹海默病人血液中贝塔-淀粉体的含量与人类第十号染色体上的某个区域有关联;另一由华盛顿大学医学院圣路易斯分校的Alison Goate所主导的研究发现:此基因区域亦出现于患有阿兹海默症病患中;第三个团体是由哈佛大学医学院的Rudolph Tanzi所主导,其将焦点放在另一个基因上,称为胰岛素分解酵素,此酵素发现于超过四百个有阿兹海默病史的家族中,而此酵素基因亦定位于第十号染色体上。

 阿兹海默协会发言人Bill Thies表示:‘目前新的研究报告指出亦有其他基因与晚发性阿兹海默症有关。APOE4为一种血中蛋白,其亦与晚发性阿兹海默症相关。’‘目前仍需做更多的研究以找出这些基因或基因群在疾病中所扮演的角色。’他亦表示,淀粉体的形成可能为阿兹海默症造成的主要原因,或为其他群基因或环境因素在淀粉体沉积于脑部前作用的结果;目前的医疗尚无法治疗阿兹海默症,仅能延迟疾病所带来痴呆及死亡;某些基因亦被发现为早发性阿兹海默症的清楚指标,早发性阿兹海默症的病例较少,发生率约为百分之五到十。

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