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遗传讯息
人类遗传讯息的基本单位是基因，而基因的传递必须透过染色体，因此染色体在遗传功能的发挥上占有很重要的角色。科学家直到1956年才知道正常人类细胞中有46条染色体，其中有一半来自父亲，一半来自母亲，因此可以分成23对，其中22对为体染色体、一对为性染色体。体染色体依大小排列，以数字命名为第一至二十二对，而性染色体则只有两种，分别为X及Y。正常女性具有两条 X，而正常男性则有一条X及一条Y。

人类的精子及卵子在形成时，其精母细胞或卵母细胞内之染色体起了很大的变化，首先是染色体要从原来的23对，依照每对均分的原则，平均的分到各个细胞中，使每个精子或成熟卵子内减半变成23条染色体，使得精卵再结合时叉成为23对。其次是在同号染色体不互配对准备分离时，会有许多处互相交叉结合而交换基因，重新组合遗传讯息，才会使得子女之间不会完全不同。这是新生命周期的开始，也使得人类遗传充满变化，此一有性生殖的必经过程称为减数分裂。

男性与女性在减数分裂发生的时机有很大的差异，使得临床上对后代是否异常的影响力也大有不同。在男性，减数分裂是在青春期后便持续不断的进行着，从精原细胞发育为成熟的精子只需要两个月左右的时间。由于每次射出的精液中有数以干万计的精子，当然会有一部份精子是异常的。在女性，减数分裂早在三个多月大的胎儿时期便开始进行，在胎儿出生时全部约250万个卵原细胞都已进入减数分裂的初期，但却在此阶段停滞。直到青春期后，随着月经周期，每个月才有数十个卵母细胞继续分裂，最后通常仅有一个成为成熟卵，由于分裂时间这么长，因此卵子出现异常的机率大增。

染色体异常
染色体异常的精子通常活动力较差，比较无法通过女性生殖道的考验，往往无法受精;而异常的卵子却由于每个月经周期只有一个卵子分裂成熟以致缺乏选择。如果正好这颗卵子受精，轨发育为异常的胚胎。知道这个过程后，我们便可明白以下的事实:

一、高龄的孕妇因为细胞分裂时间长久，因此容易发 生异常。
二、异常的受精卵较多由异常的卵子而来，较少是来自异常的精子。
三、每一胎的精子卵子都不同，因此都可能有染色体的异常，并不会 因为前一胎正常便减少本胎染色体异常的机率。
四、染色体异常大多是精子或卵子减数分裂中形成的，只有少数是来自遗传，因此很多的患者其家族成员并没有异常。
五、容易造成细胞分裂异常的因素，例如辐射线或特殊药物等，虽然可能诱发染色体异常，但却很难预防，只能及早诊断。