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在这个资料库中共有115例出现四肢缺损,其中上肢的缺损最常见(71.3%),上下肢皆有缺损的有17.4%,只有下肢有缺损的为11.3%,这种分布情形跟自然发生者相似。在研究组中,四肢缺损率为1/1881(5.3/10000)而没有接受绒毛采样者的一般胎儿中,四肢缺损率为1/1642,两者没有显著差异。接受绒毛采样而且四肢缺损者44.3%的个案为横断式缺陷;而在对照组中42.7%的个案为此类,两者没有差异。  

为探讨绒毛采样跟四肢缺损在时机上的可能关系,本研究总共分析了106383例登录个案。提出这些个案的中心都有登录绒毛采样的时机,包括胎儿正常和异常的。在怀孕8周时接受绒毛采样者有3415例,9周时有18442例,10周时有39028例11周时有32528例12周或更晚者有13170例。结果每一万例绒毛采样者发生四肢缺损者在8周时为11.7例,9周时为4.9例,10周时为3.8例,11周时为3.4例,12周或更晚者为2.3例。只有在8周时接受检查者比对照组所发生的较高(表一)。在这四例异常中,3例发生于Firth 在1991年所发表的164例接受绒毛采样中。在此一Oxford群中,肢体缺陷的发生率远高于其他报告,如果去除Oxford群中的这3例个案,则其发生率跟自然的发生率相同。在本研究中并没有包括Brambati等人所发表的怀孕六周和七周时的绒毛采样。在Brambati等人的报告中,可以看出因绒毛采样太早进行,所以胎儿肢体缺损率会提高。  

绒毛采样仍然是怀孕初期唯一可以诊断胎儿单一基因和染色体异常的方法,而且在对有经验的术者而言,这种方法也是安全而且值得信赖的。事实上绒毛采样的实用性将来还会增加,因为目前在产科上有一个趋势----为检查唐氏症和常见的染色体异常,不管利用母血或超音波,筛检的时机越来越早,大多提前到前12周内进行。由于单一诊断中心通常无法提供够多的资料来研判发生一种稀有先天畸型的因果关系,所以必须利用整合式的研究才能得到真相。所以世界卫生组织的绒毛采样登录库无疑地是侦测绒毛采样安全性的唯一值得信赖的来源。最新的世界卫生组织的资料显示:即使将没有成活或被中止怀孕的胎儿计算在内,绒毛采样也不会增加胎儿流产或先天畸型的发生率。绒毛采样是一种可以接受的产前诊断方法。

参与者: A. Kuliev (主席,世界卫生组织代表) ,L. Jackson (发言人,美国) , B. Brambati (义大利) ,U. Forster (德国) , E. Gadow (阿根廷) ,N. Ginsberg (美国) , W. Holzgreve (瑞典) ,J.L. Simpson (美国) ,S. Smith-Jensen (丹麦) ,Y. Verlinsky (美国) ,H. Zakut (以色列)

表一、绒毛采样与胎儿四肢缺损的时间关系
怀孕周数 个案数目 四肢缺损个案数 每万次采样的缺损率
8 3415 4* 11.7
9 18442 9 4.9
10 39028 15 3.8
11 32528 11 3.4
>12 13170 3 2.3
合计 106383 42 3.9/4.0

附注:如果除去Oxford的三例,则8周时的发生率为3.1/10,000