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由于饮食习惯慢慢西化，国内儿童不论身高或体型都比过去平均标准值高出很多，但仍可发现有一部分的孩童身高体型偏小。通常所谓身材矮小的定义，是指低于同年龄儿童标准成长曲线的两个标准差以上，或每年长高低于四公分，都被认为有生长迟缓的现象。身材矮小的原因非常多，除了侏儒、透纳氏症、生长激素缺乏等已知原因外，还有不少原因不明者，林口长庚儿童医院近来利用基因诊断技术确诊出矮小的“汝南氏症候群”，为12人、9个家族解开矮小的基因之谜。

林口长庚儿童医院内分泌科主任罗福松指出，“汝南氏症候群”（Noonan Syndrome）为自体显性疾病，根据国外统计，平均1千至2千5百名活产婴儿就有1例，并非罕见病例，是于1963年由美国汝南博士依临床诊断发表首例，2001年起国际间才有人报告以基因诊断确诊，目前已知是PTPN11基因突变造成。

此症候群患者有其特殊外型，与另一群已知染色体异常的矮小族群“透纳氏症”类似，除了个子矮之外，眼距较宽、眉毛呈八字、脖子短、后发缘低、蹼状颈、钝状胸、手肘外翻、指甲上跷，且一半以上伴随有先天性心脏病，有部分会轻度智能不足，智商约70至80之间。

台湾过去也都靠病患临床表征诊断，林口长庚儿童医院去年5月起率先国内各医院以基因诊断技术进行确诊，已找到12名病例、共9个家族为“汝南氏症候群”；其中，只有两个家庭是家族性，包括1对姐弟和妈妈，另1对父子，其他7例为散发性个案，且有7例伴随心脏病、8例有轻度智能不足。

罹病姐弟都是国中生，姐姐已14岁半、弟弟13岁半，但却只有120几公分，比同侪相差30、40公分，至少矮一个头，自幼身高、课业都不如人，显得较为自卑、羞涩，其中，姐姐有心房中膈缺损的心脏问题，弟弟则无，且两人均有易流血体质，一碰撞就瘀青。

罗福松表示，汝南氏症候群患者，未缺乏生长激素、染色体正常，目前没有治疗方式，只能追踪或协助病患的心理问题而已；但能够利用分子生物学进行基因突变确诊，至少有助于进一步的研究，促进基因与身高之间的了解，找出解决方法，他鼓励家属等待新药的来临。