我们都知道RNA是由DNA转录而来，RNA又是制造蛋白质的要素，然而我们却常常忽略了所谓的‘假基因’（pseudogenes）的存在，想想这些有缺陷的DNA片段，在人类基因组中含有两万个假基因被认为是不参与蛋白制造过程的；而如今，日本与美国加州大学圣地牙哥分校医学院的研究人员发现一假基因之全新的调节角色，研究显示，此假基因可稳定另一染色体上类似产生蛋白的基因密码；当假基因的功能被阻断，蛋白质的产生也相对降低，最终导致实验老鼠的肾脏及骨骼出现异常。
这项研究结果刊登于2003年五月一日号的自然杂志中，研究主导者为Shinji Hirotsune博士，为日本Saitama医学院，基因医学研究中心，神经科学组的研究人员，他协同美国加州大学圣地牙哥分校小儿科暨药学副教授Anthony Wynshaw-Boris博士来研究假基因的作用。
Hirotsune博士指出：“这些发现将有助于未来人类疾病的治疗。当老鼠的假基因功能被阻断，疾病就产生了，因此，理论上来说，假基因的功能异常也可能是导致人类疾病产生的因子。”其实这项发现是随机发生的，因为当时研究人员是为了另一项完全不同的实验制作转殖鼠，他们将DNA注入受精卵，使得DNA随机嵌入老鼠的基因组。 Wynshaw-Boris博士表示：“我们期望转殖鼠会因为注入基因的影响而表现出直接的反应，如此一来，我们便可以从中学习到这项基因的功能。然而，由于注入的基因是随机嵌入老鼠原有基因组中的，因此会偶然中断老鼠其他基因的功能，老鼠便出现预想不到的特征；我们就发现一组老鼠出现不寻常且严重的病征。”那组老鼠几乎都死亡，存活下来者出现严重肾脏及骨骼疾病，并且会将这些缺陷传给下一代，因此研究人员决定进一步研究这项意想不到的发现。 Wynshaw-Boris博士研究发现基因嵌入位点有三个基因，进一步的研究排除了两项基因，因而认定这第三项基因---假基因makorin1-p1为老鼠产生异常的主要祸首。Hirotsune表示：“由于假基因是没有能力产生蛋白的，因此我们很想知道这假基因是如何使老鼠产生疾病的？”研究人员发现，假基因makorin1-p1为一碎片基因，它类似于一完整的蛋白基因称为makorin1，此makorin1位于另一染色体上。
正常老鼠肾脏中有大量表现的makorin1蛋白，而当假基因makorin1-p1失去功能时，makorin1蛋白的表现也相对减弱且呈现异常，进一步的研究结果发现，makorin1-p1在调节makorin1的稳定度上扮演非常重要的角色。
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Hirotsune博士指出：“这些发现将有助于未来人类疾病的治疗。当老鼠的假基因功能被阻断，疾病就产生了，因此，理论上来说，假基因的功能异常也可能是导致人类疾病产生的因子。”其实这项发现是随机发生的，因为当时研究人员是为了另一项完全不同的实验制作转殖鼠，他们将DNA注入受精卵，使得DNA随机嵌入老鼠的基因组。 Wynshaw-Boris博士表示：“我们期望转殖鼠会因为注入基因的影响而表现出直接的反应，如此一来，我们便可以从中学习到这项基因的功能。然而，由于注入的基因是随机嵌入老鼠原有基因组中的，因此会偶然中断老鼠其他基因的功能，老鼠便出现预想不到的特征；我们就发现一组老鼠出现不寻常且严重的病征。”那组老鼠几乎都死亡，存活下来者出现严重肾脏及骨骼疾病，并且会将这些缺陷传给下一代，因此研究人员决定进一步研究这项意想不到的发现。 Wynshaw-Boris博士研究发现基因嵌入位点有三个基因，进一步的研究排除了两项基因，因而认定这第三项基因---假基因makorin1-p1为老鼠产生异常的主要祸首。Hirotsune表示：“由于假基因是没有能力产生蛋白的，因此我们很想知道这假基因是如何使老鼠产生疾病的？”研究人员发现，假基因makorin1-p1为一碎片基因，它类似于一完整的蛋白基因称为makorin1，此makorin1位于另一染色体上。
正常老鼠肾脏中有大量表现的makorin1蛋白，而当假基因makorin1-p1失去功能时，makorin1蛋白的表现也相对减弱且呈现异常，进一步的研究结果发现，makorin1-p1在调节makorin1的稳定度上扮演非常重要的角色。