一国际性研究人员小组主要研究基因突变造成严重脂肪吸收不良在三项罕见疾病中的角色，这三项疾病分别为：乳糜滞留疾病（CMRD）、安德森氏症及CMRD混合Marinesco Sjogren症状（此为一项神经肌肉疾病）；研究发现这三项疾病主要为一项称为Sar1b蛋白无法适当作用所造成，此蛋白为脂肪吸收所必须。
英国伦敦皇家学院的科学家们发现，这三项疾病患者都有相同的基因突变，而突变对于CMRD及安德森氏症患者主要是改变Sar1b的特殊活性；但对于CMRD混合Marinesco Sjogren症状的患者来说则完全不具有Sar1b蛋白。
英国伦敦皇家学院医学研究中心的Carol Shoulders博士指出：“进一步的研究将把焦点放在，是否此Sar1b基因变化会导致某些人吸收较多的脂肪，因而比较容易罹患与过多脂肪摄入相关的疾病。这些结果将有助于提供新的方法控制肥胖及高血脂。”