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影响性器官发育的先天性肾上腺增生症
本症是一种体染色体隐性遗传疾病，最常见的原因是位于第6号染色体上面的吃经化鋂基因有缺陷所致。径化腌在肾上腺合成皮质素和留盐激素时扮演一个重要的角色。胎儿如果同时自父亲与母亲遗传到有缺陷的控化腌基因，则其径化腌活性会完全丧失或严重降低。肾上腺皮质素是新陈代谢的一种重要激素，而留盐激素则与体内电解质
和水分的平衡息息相关。缺乏径化腌会导致脑下垂体的过度刺激，引起肾上腺的增生肥大，导致男性荷尔蒙的过度分泌。
如果是女婴的话，其外生殖器官会有男性化的现象，如阴蒂肥大或两侧外阴唇黏合，出生时有假性阴阳人的表现，有时候会被当作男婴抚养。胎儿如果是男的话，刚出生时其外生殖器官虽然没有特别异样，但出生后一段时间就会出现假性性早熟的规里，如阴茎肥大、长阴毛等。除了外生殖器官受到影响之外，本症如果没有及早诊断的
话，新生儿的新陈代谢和电解质及水份的平衡也可能会失调，严重者会致命。治疗本症的方法是一辈子补充激素、严重缺乏者要服用肾上腺皮质素和留盐激素，中轻度缺乏者只要服用肾上腺皮质素。女婴外生殖器官的男性化表征必须以外科手术治疗。
由于本症是隐性遗传疾病，所以如果夫妻曾生过此类的病童，则每胎皆有25%的机率生下罹病的小孩。最好在尚未再怀孕之前谘询优生保健的医师，夫妻两人不罹病的小孩都要抽血、检验其径化鋂的基因突变型。我国目前已知的突变型超过10种。了解家族内的突变型有助于下次怀孕时的产前诊断。可以在怀孕10周之后，利用绒毛采样诊
断胎儿的性别和其基因型，如果是罹病的女婴，则孕妇应尽早服用肾上腺皮质素，如此就可防止女婴外生殖器官的男性化，当然胎儿出生后还是要服用一辈子的药物。如果是男婴罹病，可以等到胎儿出生后再用药物治疗即可。